小儿糖原贮积病Ⅶ型

【小儿糖原贮积病Ⅶ型】

小儿糖原贮积病Ⅶ型

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糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,较罕见,以肌肉组织受损为主 。糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病 。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加 。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:儿科,内分泌科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目:肌电图血清肌酸激酶血清肌酸激酶同工酶盆底肌电图
  • 治疗率:40%
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致 , 市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 典型症状:肌肉萎缩大腿肌肉萎缩小腿肌肉萎缩肝脏肿大手臂肌肉萎缩手肌肉萎缩肩胛带肌肉萎缩
  • 并发症:肝纤维化先天性肝纤维化

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