【小儿糖原累积病Ⅸ型 小儿糖原贮积病Ⅸ型】
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease , GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病 。糖原贮积病Ⅸ型(glycogenstoragediseasetypeⅨ,GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,属遗传性疾病 。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏 。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:全身
- 挂号科室:儿科,内分泌科
- 传染性:无传染性
- 检查项目:肝脏超声检查血糖肌电图自我血糖监测盆底肌电图全血糖化Hb
- 治疗率:0
- 多发人群:儿童
- 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 100000元)
- 典型症状:肌肉萎缩大腿肌肉萎缩小腿肌肉萎缩肝脏肿大手臂肌肉萎缩手肌肉萎缩肩胛带肌肉萎缩
- 并发症:
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