【小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征,小儿McArdle综合征 小儿糖原贮积病Ⅴ型】
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease ， GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾?。Ｈ旧逡砸糯?。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力 。又称为McArdle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等 。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身
- 挂号科室：儿科,内分泌科
- 传染性：无传染性
- 检查项目：肌电图血清肌酸激酶血清肌酸激酶同工酶盆底肌电图血清肌红蛋白
- 治疗率：0
- 多发人群：儿童
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 典型症状：肌肉萎缩大腿肌肉萎缩小腿肌肉萎缩肝脏肿大手臂肌肉萎缩手肌肉萎缩肩胛带肌肉萎缩
- 并发症：肝纤维化先天性肝纤维化
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