【高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征 同型胱氨酸尿症】

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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾?。?是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病 ， 是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征 。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等 。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚 。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：全身
• 挂号科室：骨科,儿科
• 传染性：暂无
• 检查项目：肌电图血管造影胱氨酸磁共振血管造影眼底荧光血管造影盆底肌电图肾血管造影数字减影血管造影
• 治疗率：暂无
• 多发人群：暂无
• 治疗费用：暂无
• 典型症状：脊柱侧弯肝脾肿大惊厥胸廓畸形高腭弓尿中有特殊鼠臭味低血糖惊厥阵发性或强直性惊厥
• 并发症：青光眼视网膜脱落脑梗死腔隙性脑梗死开角型青光眼老年人腔隙性脑梗死脊柱侧凸慢性闭角型青光眼出血性脑梗死中青年脑梗死

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