【小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症 小儿丙酸血症】

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丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷 ， 系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传 。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒 ， 中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高 。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作 。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：全身
• 挂号科室：儿科,血液科
• 传染性：无传染性
• 检查项目：血常规尿常规泌尿感染类尿常规颅脑MRI检查糖尿病类尿常规颅脑CT检查肾病类尿常规羊水检查血常规血常规
• 治疗率：30%
• 多发人群：儿童人群
• 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约20000--60000
• 典型症状：血小板减少白细胞减少惊厥酮症酸中毒拒食低血糖惊厥阵发性或强直性惊厥
• 并发症：小儿惊厥脱水高渗性脱水低渗性脱水等渗性脱水老年人脱水

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