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导读：高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物 ， 它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸 。高胱氨酸尿症（homocystinuria）由Mudd等证实了这种病是由于肝脏中的一种酶（CBS）缺乏所致.……
临床症状相当复杂 ， 典型病例表现为皮肤白、金发、智力发育迟缓或智力低下、肝脏肿大、晶体异位、心血管异常、骨骼畸形、关节挛缩和细长指(趾)等与Marfan综合征表现类似 。
【高胱氨酸尿症的预防】面颊潮红，皮肤薄 ， 静脉明显，毛发稀少 ， 并可见大的毛孔，还可有眼 球异常 。通常患者均有智力低下、反应迟钝 。身材细长，主要为肢体增长 ， 双臂平伸，指尖距超过身高，耻-跟距大于顶-耻距 。出生时可无异常 。婴儿期可仅为敏感性较高，而后则发现学步晚，走路不稳，或呈鸭步 。面颊潮红，毛发稀少，指(趾)细长 ， 关节挛缩 。还可发现晶体脱位，并可能在出生时即有;还可有小眼畸形、视神经萎缩、先天性青光眼和白内障 。某 些关节可表现为松弛，还可有血栓形成 ， 并可因此而猝死 。
此病能过新生儿期的早期筛查可早期发现 ， 发现后，需要通过特殊的牛奶和低蛋氨酸饮食进行治疗 。

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