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导读:二碱基氨基酸尿症症状是怎么引起的?引起二碱基氨基酸尿症症状的疾病有哪些?
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果 , 均属常染色体隐性遗传 。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常,故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关 。
由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能,故临床产生高氨血症,以及因对蛋白耐受低,易发生氨中毒,肝脾肿大 。
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