【同型胱氨酸尿症的治疗】
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导读:本病是常染色体隐性遗传?。蛭挥?1号染色体长臂(21qzz) 。……
本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白 。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量 。本病各型均可试用大剂量维生素治疗 。可先用维生素B6100~500mg/d,连用数周 , 有效后渐减量,然后维持于最低有效量(约为25mg/d) 。B6无效者可加叶酸10~20mg/d,维生素 B60.5~1.0mg/d 。可酌情联合应用并高速剂量 。大剂量维生素完全无效者,应限制蛋氨酸入量,补充胱氨酸,加用甜菜碱 。
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