嘧啶5′-核苷酸缺乏症

【嘧啶5′-核苷酸缺乏症】

嘧啶5′-核苷酸缺乏症

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嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine5prime;-nucleotidedeficiency,P5prime;ND)红细胞嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病 。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:血液血管
  • 挂号科室:血液科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目:血常规肝功能检查血常规血常规
  • 治疗率:20%
  • 多发人群:遗传患者
  • 治疗费用:市三甲医院约10000--30000
  • 典型症状:智力减低
  • 并发症:肝豆状核变性维生素D缺乏性佝偻病肝豆状核变性伴发的精神障碍小儿肝豆状核变性

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