小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏检查，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏如何诊断鉴别 _生活经验

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导读：本文向您详细介小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应该做哪些检查，常用的小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏检查项目有哪些。以及小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏如何诊断鉴别，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏易混淆疾病等方面内容。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏常见检查：
常见检查：白细胞数
一、检查
1.确诊指标淋巴细胞中dGTP增高，测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。检测羊水和羊毛膜细胞的PNP活性可作产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。2.尿液检查尿中尿酸排出减少，而有鸟苷、脱氧鸟苷和肌苷、脱氧肌苷排出，通过高效液相色谱法等多种方法检测上述代谢产物有助于本病诊断。
3.血液检查白细胞数正常，但淋巴细胞百分率极低(<10%) 。T细胞功能在出生时可正常，随着年龄增长T细胞数常可低至1%～3%，T细胞增殖反应亦明显下降。多数患者B细胞百分率、免疫球蛋白水平和特异性抗体正常。血液Ig水平、B细胞和浆细胞数基本正常。外周血中T细胞数，Ts细胞数减少。淋巴细胞的PHA转化、同种异体混合淋巴细胞反应降低。迟发型变态反应阴性。
4.病理检查显示胸腺发育不良，缺乏胸腺小体。淋巴结胸腺依赖区发育不良，淋巴细胞稀少;非胸腺依赖区含有丰富的淋巴细胞和浆细胞。
根据临床表现选择胸片、B超、脑CT、脑电图、心电图等检查。
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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏如何鉴别？：
一、鉴别
与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。
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