嘧啶5′-核苷酸缺乏症检查,嘧啶5′-核苷酸缺乏症如何诊断鉴别


嘧啶5′-核苷酸缺乏症检查,嘧啶5′-核苷酸缺乏症如何诊断鉴别

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导读:本文向您详细介嘧啶5′-核苷酸缺乏症应该做哪些检查,常用的嘧啶5′-核苷酸缺乏症检查项目有哪些 。以及嘧啶5′-核苷酸缺乏症如何诊断鉴别,嘧啶5′-核苷酸缺乏症易混淆疾病等方面内容 。
嘧啶5′-核苷酸缺乏症常见检查:
常见检查:血常规、肝功能检查
一、检查
P5 N缺乏症杂合子血象正常 , 纯合子或复合杂子P5 N活性仅为正常的5%~10%,有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血 。感染、应激和妊娠可以使贫血加重 。某些患者还可有发育迟缓 。
1、外周血 血红蛋白浓度80~100g/L,网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在,为4%~5%(正常<3%) , 提示本病的诊断 。2、自溶血试验阳性,葡萄糖纠正不良 。3、筛选试验 胞嘧啶核苷酸升高 。4、P5 N活性定量试验:诊断本病依赖于此试验 。P5 N活性正常范围:成人12.10 2.52;新生儿19.18 3.62(无机磷法);本病P5 N活性低于正常值 。以上是对于嘧啶5′-核苷酸缺乏症应该做哪些检查方面内容的相关叙述,下面再来看看嘧啶5′-核苷酸缺乏症应该如何鉴别诊断 , 嘧啶5′-核苷酸缺乏症易混淆疾病 。
嘧啶5′-核苷酸缺乏症如何鉴别?:
一、鉴别
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