【小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏】
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嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常 。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病 。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：血液血管,免疫系统
- 挂号科室：儿科,血液科
- 传染性：暂无
- 检查项目：白细胞数
- 治疗率：0
- 多发人群：暂无
- 治疗费用：终身间歇性治疗，费用不详
- 典型症状：血小板减少粒细胞减少生长缓慢反复感染指甲生长缓慢
- 并发症：特发性血小板减少性紫癜自身免疫性溶血性贫血小儿特发性血小板减少性紫癜妊娠合并特发性血小板减少性紫癜小儿自身免疫性溶血性贫血小儿自身免疫性溶血性贫血伴血小板减少综合征温抗体型自身免疫性溶血性贫血冷抗体型自身免疫性溶血性贫血妊娠合并自身免疫性溶血性贫血
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