黏多糖贮积症Ⅳ型的症状,黏多糖贮积症Ⅳ型的早期症状,并发症


黏多糖贮积症Ⅳ型的症状,黏多糖贮积症Ⅳ型的早期症状,并发症

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黏多糖贮积症Ⅳ型常见症状:
关节畸形、异常矮小、肝脾肿大、膝内翻
一、症状
一般在4~5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现 。身材矮小主要是脊柱变短,而肢体相对过长,站立时手可伸至膝部 。关节肿大,以腕、膝部为著 , 呈球形 。但没有黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型的关节强直 。膝内翻,扁平足,两侧膝关节和髋关节弯曲畸形,形成半蹲姿势 。腕、手、踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度 。这些外表畸形均有特殊诊断意义 。智力一般正常,面部改变为鼻梁塌陷,两眼距离增宽,牙齿不整齐 。肝脾肿大少见 。角膜浑浊的发病年龄较黏多糖贮积症Ⅰ型为迟,一般在10岁左右出现明显症状 。主动脉瓣关闭不全多发生在10岁左右,其发病率随年龄增大而增加 。然而 , 多数病人死于20岁之前 。
二、诊断
根据临床症状、X线表现及实验室检查,可以诊断本病 。
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黏多糖贮积症Ⅳ型常见并发症:
小儿遗传性痉挛性截瘫
一、并发病症
脊髓受压迫可引起痉挛性截瘫及呼吸肌麻痹 。
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