糖原贮积病Ⅰ型的症状,糖原贮积病Ⅰ型的早期症状,并发症


糖原贮积病Ⅰ型的症状,糖原贮积病Ⅰ型的早期症状,并发症

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导读:本文向您详细介绍糖原贮积病Ⅰ型症状 , 尤其是糖原贮积病Ⅰ型的早期症状 , 糖原贮积病Ⅰ型有什么表现?得了糖原贮积病Ⅰ型会怎样?以及糖原贮积病Ⅰ型有哪些并发病症,糖原贮积病Ⅰ型还会引起哪些疾病等方面内容 。……
糖原贮积病Ⅰ型常见症状:
肌肉萎缩、肝脏肿大、昏迷、惊厥
一、症状
本病为常染色体隐性遗传,男女均可发病 。婴儿罹患多见 。随年龄不同,症状略有差异 。肌无力及智能减退是神经系统主要表现 。
1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显,而不被注意 。1岁左右逐渐见肝脏肿大,甚至占据整个腹腔 。肾也肿大,但肾功正常 。
2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退,严重患者出现酮症酸中毒 。
3.生长发育迟缓 体材矮小或消瘦 , 也有部分患者肥胖,原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原,同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多,游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪 。
【糖原贮积病Ⅰ型的症状,糖原贮积病Ⅰ型的早期症状,并发症】4.易疲劳 肢体乏力 , 以下肢重,严重者步履困难 。
5.出血 鼻咽及齿龈出血多见,原因与血小板功能障碍有关 , 也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关,也可间接因肝内缺乏此酶所致 。
6.高尿酸血症及痛风 多见于10岁以内儿童,因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高,影响尿酸的清除所致 。
7.高脂血症 因长期低血糖所致 , 表现三酰甘油、胆固醇、脂蛋白增高,臀部、四肢伸面出现黄色瘤病 。
婴儿多见,空腹血糖极低,合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者,可拟诊 。确诊本病可作肾上腺素试验,其方法如下:肌内注射1∶1000的肾上腺素0.03ml/kg 。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血测血糖 。正常人注射肾上腺素1h后,空腹血糖升高1.65~2.48mmol/L,2h恢复至原来水平 。
二、诊断
也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊 。方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射,注射前后的1h内,每10分钟取血测定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量 。若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断 。
以上是对于糖原贮积病Ⅰ型的症状方面内容的相关叙述,下面再看下糖原贮积病Ⅰ型并发症 , 糖原贮积病Ⅰ型还会引起哪些疾病呢?
糖原贮积病Ⅰ型常见并发症:
肝纤维化
一、并发病症
肝纤维化 , 肌肉萎缩,腹壁静脉曲张 , 肝硬化门脉高压,腹水和食道静脉曲张 。
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