岩藻糖苷贮积症的症状,岩藻糖苷贮积症的早期症状,并发症


岩藻糖苷贮积症的症状,岩藻糖苷贮积症的早期症状,并发症

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导读:本文向您详细介绍岩藻糖苷贮积症症状 , 尤其是岩藻糖苷贮积症的早期症状 , 岩藻糖苷贮积症有什么表现?得了岩藻糖苷贮积症会怎样?以及岩藻糖苷贮积症有哪些并发病症,岩藻糖苷贮积症还会引起哪些疾病等方面内容 。……
岩藻糖苷贮积症常见症状:
肌张力减低、抽风、儿童精神运动发育异常、肝脾肿大
一、症状
Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型 。Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期发病 , 症状重,故也称幼儿型 。Ⅲ型在成人发病,症状轻,又称成人型 。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征,常表现有反复发作的呼吸道感染 , 全身肌张力低下,出汗过多和体态短小 。进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现 。自2岁开始,患儿神经症状进行性加重 , 伴以频发的抽风 。有些患儿呈现轻度黏多糖贮积症Ⅰ型面容,肝脾肿大,心脏扩大,皮肤增厚 , 腰背侧弯 。另一些患儿的面容更像黏多糖贮积症Ⅰ型,表现有前额突出,眼间距过宽,鼻梁塌陷,厚嘴唇和伸舌等丑陋面容 。神经症状不明显,角膜一般清晰 。神经系统症状恶化始于出生后6个月,多死于10岁以内 。
成人型临床表现与幼儿型相似,但也有所不同 。成人型除可出现进行性智力和运动发育障碍、生长迟缓、肌无力和肌张力低下、面容粗笨、无肝脾肿大、无角膜浑浊之外 , 其最特征性表现为皮肤有弥漫性血管角质瘤,表现为针尖大小蓝褐色隆起的皮损 。起初分布于腹背部,以后可扩展至上、下肢 。有时可出现皮肤无汗症 。一旦感染,就可出现高热和抽风 。
二、诊断
根据临床特征、弥漫性血管角质瘤皮损、实验室检查及特异性酶测定,可以获得诊断 。
以上是对于岩藻糖苷贮积症的症状方面内容的相关叙述 , 下面再看下岩藻糖苷贮积症并发症,岩藻糖苷贮积症还会引起哪些疾病呢?
岩藻糖苷贮积症常见并发症:
【岩藻糖苷贮积症的症状,岩藻糖苷贮积症的早期症状,并发症】运动障碍疾病
一、并发病症
本病可并发神经系统症状,呼吸道感染,全身肌张力低下 。成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍 。
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