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导读:本文向您详细介绍黏脂贮积症Ⅰ型症状,尤其是黏脂贮积症Ⅰ型的早期症状,黏脂贮积症Ⅰ型有什么表现?得了黏脂贮积症Ⅰ型会怎样?以及黏脂贮积症Ⅰ型有哪些并发病症,黏脂贮积症Ⅰ型还会引起哪些疾病等方面内容 。……
黏脂贮积症Ⅰ型常见症状:
听力障碍、鼻梁平塌、短头畸形、共济失调
一、症状
【黏脂贮积症Ⅰ型的症状,黏脂贮积症Ⅰ型的早期症状,并发症】患儿早期尚正常 , 但能够坐、立和走路的能力出现较晚 。从1岁开始 , 有Hurler综合征样面容 , 表现为眼间距过宽 , 眶上嵴轻度突出,扁平鼻梁和短头畸形 。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似,智力发育迟缓 。部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点 。常有语言发育迟缓和听力障碍 。骨骼异常,为多发性成骨不全 。在智力发育障碍的同时 , 可出现肌张力低下、共济失调和末梢神经炎症状,年长儿可出现惊厥 。个别病人可有隐匿性视力障碍 。
二、诊断
根据临床症状、X线表现、实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出,可初步诊断为本病,再通过细胞培养发现有N-乙酰神经氨酸酶缺乏,即可确诊 。
以上是对于黏脂贮积症Ⅰ型的症状方面内容的相关叙述,下面再看下黏脂贮积症Ⅰ型并发症,黏脂贮积症Ⅰ型还会引起哪些疾病呢?
黏脂贮积症Ⅰ型常见并发症:
成骨不全
一、并发病症
本型黏脂贮积症可并发智力发育障碍,听力障碍,多发性成骨不全 。
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