![黏多糖贮积症Ⅵ型病因,黏多糖贮积症Ⅵ型的原因](http://img.jing111.com/240522/00021912I-0.jpg)
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导读:本文向您详细介绍黏多糖贮积症Ⅵ型的病理病因,黏多糖贮积症Ⅵ型主要是由什么原因引起的 。
【黏多糖贮积症Ⅵ型病因,黏多糖贮积症Ⅵ型的原因】一、黏多糖贮积症Ⅵ型病因
一、发病原因
本病常染色体隐性遗传 。
二、发病机制
本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素 。该基因定位于5q12~q13 , 可能有2个等位基因 。本型人体内由于这种酶的活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病 。
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