糖原贮积病Ⅴ型病因，糖原贮积病Ⅴ型的原因 _生活经验

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导读：本文向您详细介绍糖原贮积病Ⅴ型的病理病因，糖原贮积病Ⅴ型主要是由什么原因引起的。
一、糖原贮积病Ⅴ型病因
一、发病原因
本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13) ，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。
二、发病机制
肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并进行有氧分解产生大量的ATP而提供。静息时，肌肉中贮存有少量的磷酸肌酸和ATP，在数次肌肉收缩以后即消耗完毕。
当糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏时，糖原不能还原成葡萄糖而进行代谢。因此，所贮存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完毕之后，肌肉即处于尸僵的强直样痉挛而不能放松。
肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死，肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。电镜下可见肌膜下、肌纤维间、肌丝间有许多糖原颗粒沉积;线粒体肿胀、退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形态正常;肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。
糖原贮积病的分类
1.0型尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。
4.Ⅲ型多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4 1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
5.Ⅳ型多糖-1，4 1 ， 6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化。
【糖原贮积病Ⅴ型病因，糖原贮积病Ⅴ型的原因】6.Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
8.Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
9.Ⅷ型磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
10.Ⅸa型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
11.Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
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