枫糖尿症筛查 _生活经验

文章插图

枫糖尿症筛查的基本信息
1、定义
枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型,其中以经典型最多见,占75% 。

2、专科分类
优生优育
3、检查分类
内分泌检查
4、适用性别
男女均适用
5、是否空腹
空腹
枫糖尿症筛查的正常值和临床意义
1、正常值
暂无考证。
2、临床意义
异常结果:
经典型(新生儿型): 出生后24h 内婴儿正常,1 周后则出现酮症酸中毒症状,表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高,甚至肌肉强直,呈角弓反张状,也可肌张力增高与松弛交替出现,嗜睡或昏迷。患者可有低血糖,但惊厥和昏迷并非低血糖所致,因为低血糖纠正后,这些症状并无改善。如果未得到正确诊断和治疗,患者常在数周或数月内死亡。本型是枫糖尿病中最严重的,也是最常见的一种类型。即使经治疗而存活,也可有智力低下和神经系统受损的后遗症。此型在Mennonite 人群中常见。
间歇型:此型病人常在应激情况下而诱发,如手术、感染和频繁呕吐等。发作时临床表现与经典型相似,并有共济失调,但这型病人BCKD 复合体活性残留比典型型者高,8%-10%的病人可接近正常,故症状较轻,严重者也可于发作后死亡。间歇发作时血和尿内支链氨基酸浓度增高,伴低血糖、低钾血症、高氨血症、酮症和酸中毒。MRT 检查时T2 相双侧苍白球呈高信号改变.
中间型: 在新生儿期尿中也有枫糖臭味和轻微症状,以后在患其他疾病时而诱发枫糖尿病。主要是神经系统受累的症状和体征,与经典型相同,但较轻,对用大剂量维生素B1 治疗有反应。
维生素B(硫胺素)反应型: 维生素B1 是BCKD 复合体的辅酶,当BCKD 复合体因E1、E2 和E3 基因突变而活性降低时,则需要大量以焦磷酸硫胺素为主组成的辅酶。临床表现也较轻,对大剂量(200mg/24h)维生素B1 治疗3 周才显示出疗效,但也有婴儿患者只要用维生素B1 10mg 即有效.
二氢脂酰脱氢酶(E3)缺乏型: 此型由于BCKD 复合体特异性激酶缺乏,这种激酶为所有α-酮酸脱氢酶复合体所共有,故除BCKD 复合体活性降低外,还有丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能受损而引起新生儿发生有机酸中毒,患儿出生时正常,后出现全身松弛,肌张力低下,进行性共济失调和严重的神经受损症状和体征,可在儿童期死亡.
【枫糖尿症筛查】需要检查的人群:出现枫糖尿病征的新生儿。

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