异染性脑白质营养不良的症状,异染性脑白质营养不良的早期症状,并发症


异染性脑白质营养不良的症状,异染性脑白质营养不良的早期症状,并发症

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异染性脑白质营养不良常见症状:
脑白质稀疏、脑白质脱髓鞘、脑白质偏少、反应迟钝
一、症状
根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1~2岁起病)、少年型(4~15岁起病)和成年型(16岁以后起病),以晚期婴儿型最为常见 。
典型者其病程可分为以下3期:
第1期:1~2岁之间发?。?病前婴儿发育正常;起病后病儿逐步出现运动减少、肌张力降低,步态蹒跚,维持姿势困难,不能独立站、坐 , 甚至抬头困难 。体格检查可见肌张力降低,腱反射降低或消失,视盘苍白,锥体束征阴性 。脑电图正常或有慢波增多 。脑脊液压力正常,可有轻度蛋白质增高 。此期持续数周至数个月 。
第2期:病儿进行性智能减退 。语言减少到消失,对周围环境逐步反应减少 。尖叫而卧床不起 。体格检查可见瞳孔光反应迟钝 。视盘苍白萎缩 , 面无表情,吞咽动作缓慢,四肢肌张力增高 。肢体伸直,腱反射亢进,病理锥体束征阳性,但躯干和颈肌肌张力正常或偏低 。脑脊液压力、细胞正常 , 蛋白质明显升高 。脑电图出现弥漫性慢波灶 。此期病程可持续一至数年 。
第3期:为晚期病症 。病儿对外界极少反应,常有抽搐和肌阵挛发作 。呈现特殊的去皮质强直体位 , 头后仰,项强直,肌强直,四肢腱反射极难引出 , 两侧锥体束征阳性 。瞳孔散大而对光反应极差,眼球游动或是有“玩偶”眼征 。吸吮和吞咽严重障碍 。脑电图出现弥漫性慢波和散在的棘波 。脑脊液蛋白质进一步增高,达1g/L以上 。多数病儿多次继发感染,常于5~6岁左右病故 。
少年型和成年型病者起病晚,进展缓慢 。常有周围神经感觉缺失 。晚期可有精神和行为异常 。
二、诊断
本病临床症状与Krabbe病没有什么区别 , 诊断十分困难,特别是成年型患者诊断更为困难 。尿、血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低为诊断本病的依据 。病人皮肤成纤维细胞培养芳基硫酯酶A活性降低更为敏感 。周围神经活检、直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒可确诊本病 。
以上是对于异染性脑白质营养不良的症状方面内容的相关叙述,下面再看下异染性脑白质营养不良并发症,异染性脑白质营养不良还会引起哪些疾病呢?
异染性脑白质营养不良常见并发症:
癫痫、多重肺部感染
一、并发病症
随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓,失明,癫痫,肺部感染 , 跌伤等 。
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