尼曼-匹克氏病的症状,尼曼-匹克氏病的早期症状,并发症


尼曼-匹克氏病的症状,尼曼-匹克氏病的早期症状,并发症

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导读:本文向您详细介绍尼曼-匹克氏病症状,尤其是尼曼-匹克氏病的早期症状,尼曼-匹克氏病有什么表现?得了尼曼-匹克氏病会怎样?以及尼曼-匹克氏病有哪些并发病症,尼曼-匹克氏病还会引起哪些疾病等方面内容 。……
尼曼-匹克氏病常见症状:
核上性垂直性眼肌瘫痪、肝脾肿大、SM累积量升高、肌张力减低、细胞酶活性异常、外周围血淋巴细胞浆有空泡、进食呕吐
一、症状
1、该病多见于2岁以内的婴幼儿,也有发生在新生儿时期 。
2、主要症状为肝脾肿大、贫血,病程较长者会出现营养不良、发育迟缓 。
3、有的会发生耳聋、抽风、肌强直和肌张力减退 。
其常见五种类型如下:
1、急性神经型也称A型或婴儿型, 为典型的尼曼-匹克氏病(约占尼曼-匹克氏病的85%) , 多发生在出生后3~6月 , 少数在出生后几周或1岁后发病 。初其表现为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦、皮肤干燥呈腊黄色,进行性智力、运动减退、肌张力低软瘫 。半数有眼底樱桃红斑(cherryred spot)、失明、黄疸伴肝脾大、贫血、恶液质 。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹并有耳聋 。神经鞘磷脂累积量为正常值的20~60倍 , 酶活性为正常的5~10%,最低<1% 。该病患者多因感染于4岁以前死亡 。
2、非神经型也称β型或内脏型,婴幼儿或儿童期发?。?病程进展慢,肝脾肿大突出 。其智力正常,无神经系症状 。神经鞘磷脂累积量为正常的3~20倍,酶活性为正常的5~20% 。可存活至成人 。
3、幼年型也称C型慢性神经型,多见儿童,少数幼儿或少年发病 。出生后发育多正常,少数有早期黄疸 。常首发肝脾肿大,多数在5~7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期) 。表现为智力减退,语言障碍 , 学习困难 , 感情不稳定,步态不稳,共济失调,震颤,肌张力及腱反射亢进,惊厥,痴呆,眼底可见樱桃红斑或核上性直性眼肌瘫痪 。可活至5~20岁,个别可活到30岁 。神经鞘磷脂累积量为正常的8倍,酶活性最高为正常的50%,亦可接近正常或正常 。
4、Nova-scotia型也称D型,较幼年型缓慢,有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状,酶活性降低,多于学龄期死亡 。
5、成年型,成人发?。?智力正常,无神经症状,不同程度肝脾肿大 。可长期生存 。神经鞘磷脂累积量为正常的4~6倍 , 酶活性正常 。
二、诊断
若在骨髓检查出尼曼—匹克细胞(需与高雪氏细胞、泡沫样巨噬细胞鉴别)则可确诊为尼曼-匹克氏病 。
辅助诊断依据
1、肝脾肿大
2、有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑
3、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡
4、骨髓可找到泡沫细胞
5、X线肺部呈粟粒状或网状浸润
6、神经鞘磷脂酶活性测定,神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活检证实
以上是对于尼曼-匹克氏病的症状方面内容的相关叙述,下面再看下尼曼-匹克氏病并发症,尼曼-匹克氏病还会引起哪些疾病呢?
尼曼-匹克氏病常见并发症:
耳聋、营养不良
一、并发病症
可并发皮疹(特点是大、小片粒红),耳聋,营养不良,智力减退,共济失调(如:穿衣、系扣、端水、书写、步态等动作不灵活;行走时两腿分得很宽;成年发病者,步行时不能直线)、惊厥(强直或阵挛等骨骼肌运动性发作,常常会伴有意识障碍)、智力迟缓等神经系统症状的发生 。
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