【镰状细胞性贫血 镰状细胞贫血】

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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病 ， 由此开创了疾病分子生物学时代 。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸 ， 突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS 。在临床上 ， 血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态 ， 包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等 。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40 。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状 ， 故名 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：关节,其他
• 挂号科室：血液科,中西医结合科
• 传染性：该病不具备传染性
• 检查项目：大生化检查大生化检查血常规异常红细胞形态检查血红蛋白电泳骨髓显像网织红细胞生成指数红细胞镰变试验大生化检查血常规
• 治疗率：95%(一般经过有效治疗后 ， 一般能够95%有效控制)
• 多发人群：所有人群
• 治疗费用：市三甲医院约8000--18000
• 典型症状：发烧反复发烧持续发烧手指小关节痛肿孕妇发烧颌骨关节痛软组织肿胀全身过敏和发热皮疹关节痛关节痛非对称性关节痛
• 并发症：股骨头坏死骨髓炎滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征化脓性关节炎颌骨骨髓炎慢性骨髓炎激素性股骨头坏死酒精性股骨头坏死外伤性股骨头坏死跟骨骨髓炎

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