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小儿肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。

是否医保：暂无
发病部位：颅脑,肝
挂号科室：儿科,肝病
传染性：暂无
检查项目：食管钡餐透视肾功能检查肝脏超声检查颅脑MRI检查腹部平片颅脑CT检查颅脑超声检查尿铜
治疗率：暂无
多发人群：暂无
治疗费用：暂无
典型症状：高热高热不退高热寒战共济失调小脑性共济失调构音障碍感觉性共济失调反复高热大脑性共济失调感觉性共济失调步态
并发症：癫痫小儿癫痫小儿肥胖外伤性癫痫颞叶癫痫癫痫伴发的精神障碍症状性癫痫综合征额叶癫痫原发性癫痫难治性癫痫

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