【小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症,小儿XY或XX性腺发育不全症,小儿单纯性腺发育不全 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征】

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46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple46，XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征 。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY 。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常 。1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45 ， X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型 ， 临床表现也各不相同，提出“性腺发育不全”一名 ， 为国际上采用 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：男性生殖,女性生殖
• 挂号科室：儿科,内科
• 传染性：暂无
• 检查项目：HCG性激素六项检查卵巢功能检查雌激素卵巢检查染色体核型分析男性不育HCG刺激试验雌激素撤血试验尿17-酮类固醇雌激素试验
• 治疗率：75%
• 多发人群：暂无
• 治疗费用：市三甲医院约（50000 —— 80000元）
• 典型症状：阴蒂肥大乳房或乳头未发育无月经来潮外阴幼稚性腺发育不良
• 并发症：恶性肿瘤所致贫血

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