脯肽酶缺乏症

【脯肽酶缺乏症】

脯肽酶缺乏症

文章插图
脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病 。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统 。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征 。1968年由Goodman等首次报道 。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:皮肤,关节
  • 挂号科室:神经内科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目:真菌组织病理学免疫病理检查
  • 治疗率:10%
  • 多发人群:所有人群
  • 治疗费用:市三甲医院约(1000 —— 5000元)
  • 典型症状:视力障碍斑丘疹智力发育迟缓鞍鼻
  • 并发症:骨质疏松老年人骨质疏松绝经后骨质疏松

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