Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原性肝肾大,第Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症糖原贮积病Ⅰ型 _生活经验

【Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原性肝肾大,第Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症糖原贮积病Ⅰ型】

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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。

是否医保：暂无
发病部位：颅脑,血液血管
挂号科室：内分泌科
传染性：该病不具备传染性
检查项目：血清尿酸尿酸血糖尿酸碱度血尿酸自我血糖监测尿酸度全血糖化Hb羊水尿酸半乳糖耐量试验
治疗率：40%
多发人群：婴幼儿
治疗费用：市三甲医院约（4000-6000元）
典型症状：肌肉萎缩昏迷肝昏迷惊厥大腿肌肉萎缩小腿肌肉萎缩肝脏肿大手臂肌肉萎缩手肌肉萎缩浅昏迷
并发症：肝纤维化先天性肝纤维化

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