小儿肾性氨基酸尿症 _生活经验

【小儿肾性氨基酸尿症】

文章插图
高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大，有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。

是否医保：暂无
发病部位：肾
挂号科室：儿科,肾内科
传染性：暂无
检查项目：血清尿酸尿酸腹部平片尿酸碱度血尿酸尿酸度半胱氨酸尿症筛查半胱氨酸羊水尿酸
治疗率：暂无
多发人群：暂无
治疗费用：暂无
典型症状：小脑性共济失调智力发育迟缓营养障碍指甲营养障碍半年或1岁以后逐步出现智能减退心肌营养障碍肾外梗阻二羧基氨基酸尿二碱基氨基酸尿症
并发症：高尿酸血症低钙血症痛风和高尿酸血症高尿酸血症肾病新生儿低钙血症低钙血症和低镁血症老年人低钙血症遗传性高尿酸血症

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