【半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化 克拉伯病】
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病 , 依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾?。槐浠蛭挥?4p 。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病 。本病预后极差 。婴儿型者常于1岁之内病故 。晚发者可生存至10岁左右 。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:颅脑,眼
- 挂号科室:神经内科
- 传染性:该病不具备传染性
- 检查项目:EEG肌电图盆底肌电图脑脊液蛋白定量
- 治疗率:30%
- 多发人群:婴幼儿多见
- 治疗费用:市三甲医院约(10000 —— 30000元)
- 典型症状:口角肌肉的抽搐睡觉时突然抽搐一下抽搐新生儿抽搐小脑性共济失调四肢抽搐反复抽搐腹肌肌肉抽搐踝阵挛交叉腿
- 并发症:多重肺部感染
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