【小儿半乳糖血 小儿半乳糖血症】

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半乳糖血症（galactosemia）系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病 ， 半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：肝,颅脑
• 挂号科室：儿科,内科
• 传染性：无传染性
• 检查项目：半乳糖血症筛查
• 治疗率：60%
• 多发人群：儿童
• 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
• 典型症状：腹水智力发育迟缓肝脏肿大血性腹水营养障碍难治性腹水指甲营养障碍非血性腹水心肌营养障碍
• 并发症：新生儿黄疸肝硬化黄疸母乳性黄疸肝硬化男性性功能减弱综合征原发性胆汁性肝硬化肝炎后肝硬化急性黄疸型肝炎胆汁性肝硬化新生儿生理性黄疸

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