【β-葡萄糖苷酸酶缺乏症 黏多糖贮积症Ⅶ型】
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本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症 。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气 。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同 。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身
- 挂号科室：内分泌科,儿科
- 传染性：该病不具备传染性
- 检查项目：四肢的骨和关节平片骨与关节MRI检查骨髓显像尿液粘多糖检测四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片
- 治疗率：75%
- 多发人群：儿童
- 治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 典型症状：脾大肝脾肿大反应迟钝反复上呼吸道感染Moro反应迟钝
- 并发症：脐疝腹股沟疝婴儿脐疝成人脐疝婴幼儿脐疝新生儿肝脾肿大复发性腹股沟疝
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