小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征检查，小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征如何诊断鉴别 _生活经验

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导读：本文向您详细介小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征应该做哪些检查，常用的小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征检查项目有哪些。以及小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征如何诊断鉴别，小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征易混淆疾病等方面内容。
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征常见检查：
常见检查：共济失调的检查、免疫球蛋白G、免疫球蛋白A、AFP、结核菌素皮内试验、血清免疫球蛋白（Ig）、PPD试验、二硝基氯苯（DNCB）、心电图、胸部平片
一、检查
免疫检查：免疫球蛋白减少，约70%患儿IgA、IgE减少或缺乏，约70%～80%的病儿有IgA减低。IgG2和IgG4也减低。儿IgGl、IgG3、IgM则有增高倾向。IgE减低或消失见于80%～90%的病人。有时表现全部免疫球蛋白低下，有人发现患儿周围血中淋巴细胞减少，另外有人认为这类患儿的血循环中带IgA的β淋巴细胞数和T淋巴细胞绝对数均正常，因此血液中的淋巴细胞数目可不受影响。
α胎蛋白检查：95%的病儿血清α胎蛋白增高。
结核菌素试验、二硝基氯苯(DNCB)斑试验、皮肤移植片：有抗拒反应，延迟型过敏反应降低，淋巴细胞转化率降低等。
病理解剖：可发现胸腺小并有组织学改变。
皮肤病理检查：可见小血管明显扩张。
气脑造影：见小脑萎缩，有时可见脑干萎缩。
心电图：常见T波倒置、心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降。
X线胸片：见胸腺小，肺部感染时可见炎性浸润影，可见支气管扩张。
以上是对于小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征应该如何鉴别诊断，小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征易混淆疾病。
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征如何鉴别？：
一、鉴别
与各种引起共济失调的疾病鉴别。
婴幼儿早期起病的共济失调症状往往误为脑性瘫痪。脑性瘫痪，又称大脑性瘫痪、脑瘫，是自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所致的综合征，主要表现为运动障碍及姿势异常。常合并智力障碍、癫痫、感知觉障碍、交流障碍、行为异常及其他异常。
多发性硬化：病灶多发，可有脊髓/小脑变性，出现小脑性共济失调及锥体束征，但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。
小脑肿瘤(cerebellar tumor) 主要表现为患侧肢体协调动作障碍、语音不清、眼球震颤。肌张力明显减低，腿反射迟钝或消失，或有步态不稳，逐渐发展为行走不能，站立时向后倾倒，可伴有颅内压增高症状。CT、MRI可明确诊断。
与免疫缺陷性疾病鉴别，本症有进行性小脑共济失调和毛细血管扩张表现的特点可助鉴别。
Nijmegen断裂综合征(NBS)是一种极其罕见的常染色体隐性遗传?。硐治叻涿舾行浴⒚庖呷毕荨⒎⒂涣肌⒃缢ァ⒅琢鲆赘行浴⑿⊥坊蔚?。
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