遗传性血色病的症状,遗传性血色病的早期症状,并发症


遗传性血色病的症状,遗传性血色病的早期症状,并发症

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导读:本文向您详细介绍遗传性血色病症状,尤其是遗传性血色病的早期症状,遗传性血色病有什么表现?得了遗传性血色病会怎样?以及遗传性血色病有哪些并发病症,遗传性血色病还会引起哪些疾病等方面内容 。……
遗传性血色病常见症状:
乏力、关节疼痛、糖尿、肝肿大
一、症状:
出现乏力、关节炎、肝大、皮肤色素沉着、糖尿?。鸾シ⒄刮斡不桶┲?。
二、诊断
由于血色病的病情隐匿,进展缓慢,组织受累程度多变,本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断,并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血 , 地中海贫血) 。
遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标 , 当>50%有诊断价值,血清铁蛋白增 高 , 红细胞铁蛋白增高>200attograms/红细胞,使用螯合剂去铁敏(500~1000mg肌注,根据患者体型大小计算剂量)可使尿铁排出 量增加(>2mg/24h),在某些情况下,诊断发生困难时 , 可以此治疗作为诊断性试验 , 肝内铁含量增高可通过磁共振检查反映出来,肝活检曾是重要 的诊断措施,目前该检查仅为诊断纤维化(肝硬化)提供依据,当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数>2,平均肝铁浓 度>250μmol/gm)时,即可确诊 。
应用C282Y(最常见突变)和H63D(较少见突变)试验已使基因型临床诊断和一级亲属的适合筛选方法简化,上述基因突变占血色病患者95%以上 。
以上是对于遗传性血色病的症状方面内容的相关叙述 , 下面再看下遗传性血色病并发症,遗传性血色病还会引起哪些疾病呢?
遗传性血色病常见并发症:
肝硬化、糖尿病、心律失常、心力衰竭
一、并发症:
1.肝细胞功能紊乱 , 肝硬化,皮肤铜色色素沉着,糖尿病(并发率占50%~60%);
2.以心脏肥大、心力衰竭、心律失常、传导阻滞为临床表现的心肌病;
3.垂体功能衰竭常见并可导致睾丸萎缩和性欲丧失;
4.腹痛;
5.关节炎;
6.软骨钙质沉着 。
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