岩藻糖苷贮积症病因，岩藻糖苷贮积症的原因 _生活经验

文章插图
导读：本文向您详细介绍岩藻糖苷贮积症的病理病因，岩藻糖苷贮积症主要是由什么原因引起的。
一、岩藻糖苷贮积症病因
一、发病原因
遗传基因缺陷，病人体内岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
二、发病机制
本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即岩藻糖苷酶，该基因定位在2q24～q32 。病人的脑、肝、肾、肺、尿内都有酶缺乏。脑、肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺) ，特别是脑内最为明显。是本病的发病机制。
本病分幼儿型和成人型。幼儿型的病理改变为肝细胞内有特征性细胞质包涵体及许多直径为0.5～5nm的空泡，空泡外包有一层膜，一些空泡内含有透明的碳水化合物，必须用过碘酸染色才能显示出空泡内容物。还有一些空泡内充以亲水性圆形结构，这种结构是由复合性脂质特异的板层所组成。细胞质包涵体也可见于库普弗细胞、组织细胞、巨噬细胞、肾小体上皮细胞、胆管上皮细胞、内皮细胞和心肌细胞。大多数细胞含有许多透明空泡，也可见亲水性致密包涵体和成层结构物质沉积。在脑组织内，白质显示有大量巨噬细胞和髓磷脂明显损失，血管周围间隙存在颗粒状脂质。在灰质内，有神经元丧失，残存的神经元均含有外面包有一层膜的透明空泡，直径为0.8～2.4nm，其内含有小颗粒网状及少量平行的成层结构。星形细胞、少突神经细胞及毛细血管内皮细胞，也含有透明空泡或致密亲水网状物质。在组织化学上，包涵体呈PAS染色弱阳性，碱性染色无异染性。
成人型组织学特征为皮肤呈血管角质瘤样改变，成纤维细胞内有空泡。神经Schwann细胞、肌上皮细胞、汗腺分泌细胞及血管内皮细胞内均可见空泡。由于内皮细胞有空泡，真皮血管肿胀，可引起管腔狭窄或闭塞。
【岩藻糖苷贮积症病因，岩藻糖苷贮积症的原因】温馨提示：以上就是对于岩藻糖苷贮积症病因，岩藻糖苷贮积症是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关岩藻糖苷贮积症方面的知识，请继续关注疾病库，或者在站内搜索“岩藻糖苷贮积症”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！

岩藻糖苷贮积症病因，岩藻糖苷贮积症的原因的详细内容就为您分享到这里，【精彩生活】jing111.com小编为您精选以下内容，希望对您有所帮助：