CM1神经节苷脂贮积症的症状,CM1神经节苷脂贮积症的早期症状,并发症


CM1神经节苷脂贮积症的症状,CM1神经节苷脂贮积症的早期症状,并发症

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导读:本文向您详细介绍CM1神经节苷脂贮积症症状 , 尤其是CM1神经节苷脂贮积症的早期症状,CM1神经节苷脂贮积症有什么表现?得了CM1神经节苷脂贮积症会怎样?以及CM1神经节苷脂贮积症有哪些并发病症,CM1神经节苷脂贮积症还会引起哪些疾病等方面内容 。……
CM1神经节苷脂贮积症常见症状:
共济失调、语言障碍、表情淡漠、步态不稳
一、症状
1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症 , 亦称婴儿型 。其特点是:
(1)严重的脑变性 , 多于2岁内死亡 。
(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积 。
(3)表现有Hurler病的骨骼畸形 。
本病起病早,通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状 。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出 , 鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症 。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点 。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚 。有时可出现毛细血管扩张 。新生儿期呈蛙形体态 。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝 。不能随物注视 。甚至对外界无任何反应 。肌张力减低,自主运动少,腱反射活跃 。抽风发作是其突出症状,而且出现较早,用解痉药物治疗无效 。抽风、反复呼吸道感染和阵发性心动过速,是病儿于2岁前死亡的主要原因 。
2.Ⅱ型亦称少年型,起病较晚,新生儿期大致正常 , 在1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状,如共济失调,步态不稳,运动不协调,抽风,语言障碍,表情淡漠,眼神呆滞及腱反射亢进等 , 并可随着病情的发展而逐渐恶化 。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长 , 存活年龄较大,临床上无骨骼异常,无Hurler综合征样面容 , 无肝脾肿大,眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征 。视力和听觉通常不受损害,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染 。
3.Ⅲ型亦称成人型,Reuser等将Ⅳ型也归类于成人型 。本型发病较晚,年幼时部分患者可有较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状,20岁后出现进行性智力低下,口齿不清,小脑功能失调及视力减退,轻微的脊柱改变,无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点 。部分患者可有弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低 , 当病人躺下来或坐着松弛时,肌张力异常姿势和肌张力异常运动并不消失 。磁共振显示豆状核有双侧对称性的高密度病变 。
二、诊断
根据临床症状、病理特点和实验室检查即可获得诊断 。
以上是对于CM1神经节苷脂贮积症的症状方面内容的相关叙述,下面再看下CM1神经节苷脂贮积症并发症,CM1神经节苷脂贮积症还会引起哪些疾病呢?
CM1神经节苷脂贮积症常见并发症:
HIV相关呼吸道感染
一、并发病症
Ⅰ型病人可并发腰椎改变 , 眼底黄斑部有樱桃红斑点 。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚 。有时可出现毛细血管扩张 。Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染 。Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低 。
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