半乳糖血症 _生活经验

【半乳糖血症】

文章插图
半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

是否医保：暂无
发病部位：全身
挂号科室：儿科,体检保健科
传染性：无传染性
检查项目：半乳糖血症筛查尿半乳糖血液半乳糖
治疗率：30%
多发人群：儿童
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 5000元）
典型症状：恶心与呕吐腹胀恶心蛋白尿下腹胀痛腹胀嗳腐腹胀呃逆上腹部肿块及腹胀孕妇腹胀脘痞腹胀
并发症：新生儿黄疸黄疸母乳性黄疸急性黄疸型肝炎新生儿生理性黄疸胆汁淤积性黄疸急性无黄疸型肝炎先天性非溶血性黄疸无胆色素尿性黄疸综合征十二指肠憩室梗阻性黄疸综合征

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