对听、视、触觉等刺激反应过度是怎么回事?

【对听、视、触觉等刺激反应过度是怎么回事?】

对听、视、触觉等刺激反应过度是怎么回事?

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对听、视、触觉等刺激反应过度是克拉伯病的其中一个表现 。克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道 , 因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis) , 为常染色体隐性遗传代谢性疾病 , 突变基因位于14p 。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病 。本病预后极差 。婴儿型者常于1岁之内病故 。晚发者可生存至10岁左右 。

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