儿童反复骨折的原因_儿童反复骨折是怎么引起的


儿童反复骨折的原因_儿童反复骨折是怎么引起的

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导读:儿童反复骨折症状是怎么引起的?引起儿童反复骨折症状的疾病有哪些?
本病病因不明,为先天性发育障碍 。男、女发病相等 。可分为先天型及迟发型两种 。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型 。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡 。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型 。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传 。15%以上的病人有家族史 。
本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例 。蓝巩膜的传递为 100 %,听力丧失依年龄而异 。散发病例多因新突变所引起,常与父母高龄有关 。
成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )链的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突变,导致 I 型胶原合成障碍,结缔组织中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降,胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分,因而这些部位的病变更明显 。
(二)发病机制
主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良 。有作者报道,病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多,当病人口服脯氨酸后,血内脯氨酸的高峰较正常小儿低 。
在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低,不能产生碱性磷酸酶 , 或者两种情况均兼而有之 。以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍 , 不能正常成骨 。组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细?。⒏苹蝗?其间尚可见成群的软骨细胞,软骨样组织和钙化不全的骨样组织 。而骨的钙盐沉积进行正常 。上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化 。
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