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亨廷顿病(Huntingtondisease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin) 。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。

是否医保：暂无
发病部位：颅脑
挂号科室：神经内科
传染性：该病不具备传染性
检查项目：骨关节及软组织CT检查EEG盆腔CT检查肝、胆、脾CT检查CT检查冠状动脉CT检查胸部CT检查计算机体层摄影CT检查耳鼻咽喉CT检查泌尿系统CT检查
治疗率：40%
多发人群：所有群体
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
典型症状：烦躁不安抑郁共济失调小脑性共济失调产后抑郁更年期抑郁感觉性共济失调大脑性共济失调神经症性抑郁抑郁性木僵
并发症：耳聋突发性耳聋老年性耳聋进行性肌营养不良症噪声性耳聋先天性耳聋爆震性耳聋遗传性痉挛性截瘫进行性脂肪营养不良小儿遗传性痉挛性截瘫

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