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小儿猫叫综合征(catscrysyndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下 。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征 , 为最典型的染色体缺失综合征之一 。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:颅脑,肌肉
- 挂号科室:儿科
- 传染性:无传染性
- 检查项目:染色体核型分析羊水检查
- 治疗率:无法根治,属于染色体疾病
- 多发人群:孕期接触大剂量粘合剂、油漆;一定剂量的X—射线产妇的宝宝,染色体异常产妇的宝宝
- 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)
- 典型症状:脊柱侧弯智力发育迟缓小头高腭弓眼距宽阔出生时小头
- 并发症:白内障斜视先天性白内障间歇性外斜视麻痹性斜视外伤性白内障共同性斜视年龄相关性白内障隐斜视共同性外斜视
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