【脐膨出-巨舌-巨体综合征】

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脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome，AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症，巨体症的病例的特殊类型 。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变 。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述 ， 故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征 。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全，部分腹腔脏器通过脐带基部的腹壁缺损突向体外，表面盖有一层透明囊膜的畸形 。常合并有染色体异常 ， 如13、18、21三体综合征 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：腹部,口
• 挂号科室：儿科,普外科
• 传染性：该病不具备传染性
• 检查项目：生长激素血液生化六项检查生长激素激发试验胸透葡萄糖抑制生长激素试验
• 治疗率：30%
• 多发人群：新生儿
• 治疗费用：市三甲医院约(10000--20000元)
• 典型症状：口角肌肉的抽搐呼吸困难四肢无力四肢酸痛无力下肢无力睡觉时突然抽搐一下抽搐新生儿抽搐呼吸急促无力
• 并发症：脐膨出脐膨出-巨舌-巨体综合征脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征

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