【小儿高氨血症 小儿先天性高氨血症】

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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等 。临床罕见 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：全身
• 挂号科室：儿科,血液科
• 传染性：无传染性
• 检查项目：血氨羊水检查氨基酸测定绒毛膜取样术部分凝血活酶活性时间
• 治疗率：40%
• 多发人群：婴幼儿
• 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
• 典型症状：肌张力过高肌张力减低拒食神志模糊
• 并发症：呼吸性碱中毒

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