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导读:凸腭症状是怎么引起的?引起凸腭症状的疾病有哪些?
病因:本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3 。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积 , 从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常 。Abraham等(1982)提出 , 主动脉弹性蛋白有异常 , 桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少 , 而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变 。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高 。
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