小儿铜缺乏症综合征检查,小儿铜缺乏症综合征如何诊断鉴别


小儿铜缺乏症综合征检查,小儿铜缺乏症综合征如何诊断鉴别

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小儿铜缺乏症综合征常见检查:
常见检查:羊水细胞培养、血管造影、血常规、浆细胞
一、检查:
1.血清铜检查 直接反应铜的正常值,新生儿为(0.6±0.3) mol/L[(4±2) g/dl],成人为(0.4±0.6) mol/L[(2.5±3.7) g/dl] 。间接反应铜的正常值 , 新生儿为(3.9±0.3) mol/L[(25±2) g/dl] , 成人为15.2~16.2 mol/L(97~103 g/dl) 。其临床意义与血浆铜蓝蛋白氧化酶活性一致 。总血清铜的正常值,新生儿为6.3~8.6 mol/L(40~55 g/dl),生后逐渐增多,1个月时(13±2.2) mol/L[(83±14) g/dl],2个月显著减少,平均(10±0.8) mol/L[(64±5) g/dl] , 3个月后又开始增多 , 6个月后接近成人水平,成人平均值为17.1~20.4 mol/L(109~130 g/dl) 。健康儿童血清铜的正常值为18~26.5 mol/L(115~169 g/dl),铜缺乏症患儿血清铜减低、血清铜蓝蛋白水平降低 。
【小儿铜缺乏症综合征检查,小儿铜缺乏症综合征如何诊断鉴别】2.铁动力研究 铁吸收减少以及放射性铁结合到红细胞内 。
3.肝穿刺活检 正常成人肝铜浓度测定为16~31 g/g,铜缺乏症患儿肝铜含量下降 。
4.X线检查 其表现为长骨干骺端增厚、且伴骨折;临时钙化带内可见成熟软骨与松质骨的碎片;骨皮质疏松,并被骨周围的新月形成的活动带所包绕,伴有快速骨样钙化与软骨修复,骨膜增厚,并由水肿、细胞及增厚的结缔组织所包围 。肋骨前部突出或凹陷,自发性肋骨骨折与骨膜反应、长骨干骺端部位呈杯口状与外倾,且伴有骨刺形成与干骺端下骨折 。
5.脑血管造影 可见脑动脉迂曲、血管腔不规则或闭塞 。
6.骨髓检查 显示红细胞系统受累及巨幼红细胞改变,且有空泡形成 。电子显微镜观察发现,骨髓各成熟阶段的红细胞占优势 , 幼红细胞具有少量的异染色质与紧密的核仁,胞浆内有许多大小不等的空泡,偶于空泡内有大量的铁蛋白;一些线拉体出现铁的沉积,这被认为是含铁血黄素 。粒细胞系显示成熟细胞减少,但中幼粒与晚幼粒细胞丰富 。在巨核细胞与浆细胞内也有铁的沉积 。
7.脑电图 脑电图可出现异常 。
8.其他 皮肤成纤维细胞内铜浓度显著升高,对先天性铜代谢利用缺陷性疾病的诊断颇有助益,而且能用于出生前诊断 。羊水细胞培养发现具有摄取64Cu的能力 , 故羊水培养亦可用于先天性铜代谢缺陷性疾病的诊断 。
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小儿铜缺乏症综合征如何鉴别?:
一、鉴别:
1.坏血病 铜缺乏的骨骼改变部分与胶原合成缺陷有关 , 此与坏血病较类似,因两者均导致异常胶原,出现骨的病变 。
2.苯丙酮酸尿症 本病征应与苯丙酮酸尿症鉴别 。
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