小儿铜缺乏症综合征检查，小儿铜缺乏症综合征如何诊断鉴别 _生活经验

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导读：本文向您详细介小儿铜缺乏症综合征应该做哪些检查，常用的小儿铜缺乏症综合征检查项目有哪些。以及小儿铜缺乏症综合征如何诊断鉴别，小儿铜缺乏症综合征易混淆疾病等方面内容。
小儿铜缺乏症综合征常见检查：
常见检查：羊水细胞培养、血管造影、血常规、浆细胞
一、检查：
1.血清铜检查直接反应铜的正常值，新生儿为(0.6±0.3) mol/L[(4±2) g/dl]，成人为(0.4±0.6) mol/L[(2.5±3.7) g/dl] 。间接反应铜的正常值，新生儿为(3.9±0.3) mol/L[(25±2) g/dl] ，成人为15.2～16.2 mol/L(97～103 g/dl) 。其临床意义与血浆铜蓝蛋白氧化酶活性一致。总血清铜的正常值，新生儿为6.3～8.6 mol/L(40～55 g/dl)，生后逐渐增多，1个月时(13±2.2) mol/L[(83±14) g/dl]，2个月显著减少，平均(10±0.8) mol/L[(64±5) g/dl] ， 3个月后又开始增多， 6个月后接近成人水平，成人平均值为17.1～20.4 mol/L(109～130 g/dl) 。健康儿童血清铜的正常值为18～26.5 mol/L(115～169 g/dl)，铜缺乏症患儿血清铜减低、血清铜蓝蛋白水平降低。
【小儿铜缺乏症综合征检查，小儿铜缺乏症综合征如何诊断鉴别】2.铁动力研究铁吸收减少以及放射性铁结合到红细胞内。
3.肝穿刺活检正常成人肝铜浓度测定为16～31 g/g，铜缺乏症患儿肝铜含量下降。
4.X线检查其表现为长骨干骺端增厚、且伴骨折;临时钙化带内可见成熟软骨与松质骨的碎片;骨皮质疏松，并被骨周围的新月形成的活动带所包绕，伴有快速骨样钙化与软骨修复，骨膜增厚，并由水肿、细胞及增厚的结缔组织所包围。肋骨前部突出或凹陷，自发性肋骨骨折与骨膜反应、长骨干骺端部位呈杯口状与外倾，且伴有骨刺形成与干骺端下骨折。
5.脑血管造影可见脑动脉迂曲、血管腔不规则或闭塞。
6.骨髓检查显示红细胞系统受累及巨幼红细胞改变，且有空泡形成。电子显微镜观察发现，骨髓各成熟阶段的红细胞占优势，幼红细胞具有少量的异染色质与紧密的核仁，胞浆内有许多大小不等的空泡，偶于空泡内有大量的铁蛋白;一些线拉体出现铁的沉积，这被认为是含铁血黄素。粒细胞系显示成熟细胞减少，但中幼粒与晚幼粒细胞丰富。在巨核细胞与浆细胞内也有铁的沉积。
7.脑电图脑电图可出现异常。
8.其他皮肤成纤维细胞内铜浓度显著升高，对先天性铜代谢利用缺陷性疾病的诊断颇有助益，而且能用于出生前诊断。羊水细胞培养发现具有摄取64Cu的能力，故羊水培养亦可用于先天性铜代谢缺陷性疾病的诊断。
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小儿铜缺乏症综合征如何鉴别？：
一、鉴别：
1.坏血病铜缺乏的骨骼改变部分与胶原合成缺陷有关，此与坏血病较类似，因两者均导致异常胶原，出现骨的病变。
2.苯丙酮酸尿症本病征应与苯丙酮酸尿症鉴别。
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