【先天性副肌强直 先天性副肌强直症】
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先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病 , 由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病 。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区 。由Eulenburg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulenberg病 。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:肌肉
- 挂号科室:神经内科
- 传染性:该病不具备传染性
- 检查项目:肌电图心电图动态心电图血清钾心电图检查血清电解质盆底肌电图
- 治疗率:65%-75%
- 多发人群:所有群体
- 治疗费用:市三甲医院约(1000-5000元)
- 典型症状:四肢无力四肢酸痛无力上肢麻痹下肢无力无力动眼神经麻痹眼肌麻痹麻痹声带麻痹肌痛
- 并发症:新生儿窒息食管受压性吞咽困难
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