小儿短肢侏儒免疫缺陷症,小儿干骺端发育不良,小儿麦库西克综合征,小儿软骨毛发发育不良综合症,小儿软骨-毛发发育不全综合征 小儿软骨毛发发育不良综合征

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文章插图
小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilagehairhypoplasiasyndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良,生后即可表现严重的生长发育不足,男女发病无明显差异 。主要累及干骺端 , 骨骺和脊柱相对正常 , 是遗传异质型疾病 。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiencywithshort-limbeddwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等 。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:骨,免疫系统
  • 挂号科室:儿科,血管外科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目:血常规四肢的骨和关节平片毛发矿物质检查发育与体型血常规四肢的骨和关节平片血常规四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片
  • 治疗率:25%
  • 多发人群:暂无
  • 治疗费用:市三甲医院约﹝10000--30000元﹞
  • 典型症状:甲状腺结节静脉曲张结节皮下结节静脉曲张性外痔红斑结节结节性梅毒疹下肢浅静脉曲张多发性结节无痛性硬实结节
  • 并发症:骨折肋骨骨折股骨颈骨折髌骨骨折锁骨骨折跟骨骨折骨盆骨折鼻骨骨折软骨瘤股骨干骨折

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