【小儿霍-奥综合征,小儿家族性心脏和上肢缺陷 小儿手-心畸形综合征】
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手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limbsyndrome),又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digitalsyndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digitaldysplasiasyndrome)等 。本症属常染色体显性遗传性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点 。是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色体显性遗传性疾病 。50年代后期,在美国和英国工作的两位儿科医生,描述了先天性手异常和先天性心脏病的关系,心脏异常变化很大 , 但手异常是桡侧发育不良 。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:心脏,手部
- 挂号科室:心血管内科,儿科
- 传染性:暂无
- 检查项目:四肢的骨和关节平片心电图多普勒超声心动图染色体动态心电图染色体核型分析二维超声心动图心电图检查羊水细胞培养染色体检查四肢的骨和关节平片
- 治疗率:70%
- 多发人群:暂无
- 治疗费用:市三甲医院约(10000-50000元)
- 典型症状:心慌气短乏力气短孕妇胸闷气短孕妇乏力宫缩乏力心脏畸形夜间睡眠气短憋醒拇指三节气短
- 并发症:血管瘤肝血管瘤先天性血管瘤腭裂感染性心内膜炎毛细血管瘤颅内海绵状血管瘤鼻血管瘤亚急性感染性心内膜炎小儿血管瘤
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