【小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症 小儿磷酸酶过少症】
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传 。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加 。本症于1948年由Rathbun详细综述命名 , 又称Rathbun综合症,临床较少见 。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:全身
- 挂号科室:儿科,血液科
- 传染性:无传染性
- 检查项目:骨碱性磷酸酶尿碱性磷酸酶
- 治疗率:40%
- 多发人群:儿童
- 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(1000 —— 5000元)
- 典型症状:多尿四肢无力四肢酸痛无力多饮下肢无力厌食无力生长缓慢腰部酸胀及无力婴儿厌食
- 并发症:高钙血症肾脏损伤高钙血症肾病老年人高钙血症
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