小儿红细胞生成性尿卟啉病 小儿先天性光敏感性卟啉症

【小儿红细胞生成性尿卟啉病 小儿先天性光敏感性卟啉症】

小儿红细胞生成性尿卟啉病 小儿先天性光敏感性卟啉症

文章插图
先天性光敏感性卟啉症(Guuml;nthersyndrome)即Guuml;nther综合征,又称Guuml;nther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenitalerythropoieticprophyria)等 。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉 , 临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状 。1889年,B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为ldquo;卟啉症rdquo;,从此这种病症的名称得以确立 。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:皮肤
  • 挂号科室:儿科,皮肤科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目:血常规尿常规泌尿感染类尿常规骨髓象分析糖尿病类尿常规便常规肾病类尿常规血卟啉雾化吸入试验血常规血常规
  • 治疗率:20%
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:市三甲医院约(50000——100000元)
  • 典型症状:宫颈前唇水肿疱疹小腿水肿水肿下肢水肿口唇疱疹面部水肿鼻腔干燥及结痂喉头水肿脑水肿
  • 并发症:

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