小儿海蓝组织细胞综合征 小儿海蓝组织细胞增生症

【小儿海蓝组织细胞综合征 小儿海蓝组织细胞增生症】

小儿海蓝组织细胞综合征 小儿海蓝组织细胞增生症

文章插图
海蓝组织细胞增生症(seabluehistiocytesyndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病 。由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名,始于1970年 。有人认为可能是NPD的一种变异型 。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:儿科,血液科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目:骨髓各系细胞形态学检查EEG肝脏超声检查
  • 治疗率:0
  • 多发人群:暂无
  • 治疗费用:市三甲医院约(10000 —— 50000元)
  • 典型症状:血小板减少肝脾肿大肝功能衰竭皮肤色素加深
  • 并发症:新生儿黄疸肝硬化黄疸血小板减少症母乳性黄疸肝硬化男性性功能减弱综合征原发性胆汁性肝硬化肝炎后肝硬化急性黄疸型肝炎胆汁性肝硬化

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