![岩藻糖苷贮积症检查,岩藻糖苷贮积症如何诊断鉴别](http://img.jing111.com/240614/0504501206-0.jpg)
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导读:本文向您详细介岩藻糖苷贮积症应该做哪些检查,常用的岩藻糖苷贮积症检查项目有哪些 。以及岩藻糖苷贮积症如何诊断鉴别 , 岩藻糖苷贮积症易混淆疾病等方面内容 。
岩藻糖苷贮积症常见检查:
常见检查:血清α-L-岩藻糖苷酶(α-FU)
一、检查
在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡 。在汗液中 , 氯化物和钠的含量较正常人高3~9倍 。尿中无过多黏多糖排出,但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出 。肝组织活检组织细胞生化分析显示有 -岩藻糖苷酶缺陷 。
X线检查:有多发性骨发育不良,骨骺成熟延迟,颅骨增厚,腰背部侧弯,伴以椎体双凸畸形,椎体发育不全,椎体前上部呈鸟嘴状 。
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【岩藻糖苷贮积症检查,岩藻糖苷贮积症如何诊断鉴别】岩藻糖苷贮积症如何鉴别?:
一、鉴别
在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别 。
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